Myotonická dystrofie

Myotonická svalová dystrofie, jinak zvaná jako Steinerova nemoc, je druhé nejčastější dědičné onemocnění svalů. Děti se rodí s typickými znaky (horní ret má tvar zúženého obráceného písmene V, vroubkované a vpadlé líce dané slabě vyvinutými temporálními svaly, většinou bez hypotonie). Snížení tonu svalů se rozvíjí zvolna v průběhu několika prvních let a postihuje nejvýrazněji horní končetiny, zejména svaly ruky. Onemocnění je systémové, postihnutý bývá endokrinní a gastrointestinální systém. Psychomotorický vývoj bývá normální včetně chůze. Prognóza je celkově dobrá na rozdíl od časné, neonatální formy.